Oncologia: Medicina del Rischio con Test Genetici Innovativi allo IEO

http://www.medicinaeinformazione.com/
https://www.facebook.com/MedicinaEInformazione/
In oncologia si sta affermando sempre più la medicina di precisione che, insieme alla medicina del rischio, sono due concetti innovativi che stanno rivoluzionando le strategie diagnostiche terapeutiche. La mappatura del rischio genetico, quindi le varianti ereditarie, permette sia di impostare terapie mirate su chi ha già sviluppato un tumore sia di tracciare un profilo di rischio dei suoi familiari per valutare come impostare una prevenzione di precisione che può andare da una sorveglianza più stretta fino alla profilassi chirurgica come nel caso più noto di Angelina Jolie che essendo positiva alla mutazione dei geni BRCA 1 e 2, responsabili dell'insorgenza di tumori al seno e all'ovaio, ha scleto di intervenire chirurgicamente per l'asportazione degli organi a rischio. E proprio per offrire dei percorsi sempre più personalizzati di prevenzione e di cura allo IEO, Istituto Europeo di Oncologia di Milano è stato messo a punto un innovativo test che grazie alla tecnologia più avanzata, il Next Generation Sequencing, è in grado di analizzare simultaneamente 115 geni che possono essere collegati ad un rischio di sviluppare tumore. La mappatura degli alleli di rischio, una sorta di passaporto genetico, verrà offerto in un primo momento alle pazienti con diagnosi di carcinoma ovarico - che ha un'alta incidenza di tumori su base genetica fortemente aggressivi - e alle componenti femminili della famiglia, ma l'obiettivo futuro è quello di poter utilizzare il test su più ampia base per un nuovo approccio allo screening oncologico trasferendo le informazioni nell'ambito dell'onco prevenzione e nella medicina dell'alto rischio. Avere a disposizione un test affidabile, rapido e simultaneo significa poter impostare percorsi di prevenzione di precisione e personalizzata in base al profilo di rischio (diagnostica più sofisticata, drug repurposing - come l'utilizzo dell'aspirina - chirurgia profilattica...) e significa anche offrire terapie più mirate ed efficaci in base alla specifica mutazione genetica che caratterizza il tumore (nel caso del tumore al seno ad esempio si parla di tumori luminali, Her 2 positivo, triplo negativo) per rendere sempre più il cancro una patologia prevenibile, in un sempre maggior numero di casi guaribile o comunque controllabile nel tempo al pari di tante altre malattie croniche, un traguardo straordinario ed inimmaginabile fino a qualche anno fa. Nel corso della Conferenza Stampa per la Presentazione del nuovo test abbiamo intervistato il Prof. Roberto Orecchia, il Prof. Bernardo Bonanni, il Prof. Massimo Barberis, la Prof.ssa Nicoletta Colombo e la Prof.ssa Viviana Enrica Galimberti