Vías de Reparación del ADN, otra vía para desarrollar cáncer, no todo son genes supresores

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Comencemos abordando la importancia de las vías de reparación del ADN. Imaginen un puente colapsado en una carretera crucial para el transporte. Sin una reparación adecuada, el tráfico se detendría y las consecuencias serían desastrosas. Lo mismo sucede con el ADN: cada día, nuestras células enfrentan hasta 105 lesiones. Estos daños son provocados por agentes externos como la radiación ultravioleta y agentes químicos, o internos, como los radicales libres generados por el metabolismo. Si no se reparan, estas lesiones pueden provocar mutaciones que alteren el código genético y fomenten el desarrollo de cáncer.

Por ejemplo, piensen en pacientes expuestos a radiación ionizante durante terapias oncológicas. Aunque buscamos eliminar células malignas, los tejidos sanos también sufren daño en el ADN, destacando la relevancia de las vías de reparación en la protección celular.

Los genes DDR (DNA Damage Response) son los bibliotecarios que identifican, reparan o eliminan libros dañados en la biblioteca celular. Cuando mutan, como en los síndromes de predisposición al cáncer hereditario (BRCA1/2), la acumulación de mutaciones y la inestabilidad genómica son inevitables. Piensen en un paciente con antecedentes familiares de cáncer colorrectal y endometrial. Este patrón puede ser indicativo de un síndrome de Lynch, donde las alteraciones en la reparación del ADN están en el centro de la patogénesis.

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Oncology
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